%A 李建瑞1,刘涛1,严江伟2,杨雅冉2,李琦3,戴朴4 %T 非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A>G突变分析 %0 Journal Article %D 2011 %J 山东大学耳鼻喉眼学报 %R %P 32-35 %V 25 %N 4 %U {http://ebhyxbwk.njournal.sdu.edu.cn/CN/abstract/article_1061.shtml} %8 2011-08-16 %X

目的       通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS72 A>G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义。方法      对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析的方法对SLA26A4基因IVS72A>G突变进行检测。结果       95例全部为感音神经性耳聋。IVS7-2 A>G纯合突变6例,杂合突变4例,二者占10.5%,银染酶切法与测序法结果完全吻合。结论        SLC26A4基因IVS72A>G突变导致的耳聋有较高的比例;该基因位点是非综合征型耳聋基因筛查重要的检测位点之一;是大前庭水管扩大综合征临床诊断的重要依据。银染酶切法是该突变经济、简便的检测方法。