%A 孙菲菲,胡松群,唐艳,张洁,吴笛,邱金红,王志霞,张鲁平 %T 高通量基因捕获测序技术在12个耳聋家庭中的应用 %0 Journal Article %D 2017 %J 山东大学耳鼻喉眼学报 %R 10.6040/j.issn.1673-3770.0.2017.351 %P 45-49 %V 31 %N 5 %U {http://ebhyxbwk.njournal.sdu.edu.cn/CN/abstract/article_2234.shtml} %8 2017-10-16 %X 目的 分析12个耳聋家庭的临床特征,进行候选致病基因的突变检测。 方法 对12个耳聋家庭的患者进行病史采集、全身检查、听力学评估及颞骨CT检查;抽提家庭成员外周血基因组DNA;整理分析家系资料绘制系谱图;使用定向捕获联合二代测序技术进行耳聋基因检测;对可疑基因进行Sanger测序验证。 结果 12个耳聋家庭的13名耳聋患者表现为双侧不同程度的感音神经性耳聋。家庭1-7耳聋患者明确GJB2双等位基因突变致聋,分别是:c.235delC/ c.235delC,c.235delC/c.176del16,c.235delC/c.299delAT, c.235delC/c.511_512insAACG/c.235delC/c.605ins46,c.235delC/c.109G>A,c.109G>A /c.109G>A;家庭8-9先证者均为SLC26A4复合杂合突变致聋,分别是:c.589G>A/c.1975G>C, c.919-2A>G/ c.-2071_307+3801del7666; 其中,家庭10-12先证者,经过数据分析后分别得到8、5和3个可疑突变位点,在相应的家系中不与耳聋表型共分离,故未发现其致病基因。 结论 本研究明确了9个非综合征耳聋家庭的致病突变,同时证实高通量基因捕获测序技术是一种高效的耳聋基因检测工具。