内耳细胞骨架相关蛋白及其基因突变致遗传性耳聋

山东大学耳鼻喉眼学报 ›› 2012, Vol. 26 ›› Issue (1): 80-84.

内耳细胞骨架相关蛋白及其基因突变致遗传性耳聋

杨霞综述,高下审校

南京医科大学鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科，江苏南京 210008

收稿日期:2011-05-25 出版日期:2012-02-16 发布日期:2012-02-16
通讯作者: 高下，副教授，硕士生导师。 Email：xiagao213@yahoo.com.cn
作者简介:杨霞,硕士研究生。 Email：yangxia_sail@163.com

Cytoskeleton-associated protein in the inner ear and gene mutations cause hereditary deafness

YANG Xia, GAO Xia

Department of Otolaryngology, Nanjing Drum Tower Hospital, Affiliated Hospital of Nanjing University Medical School， Nanjing 210008

Received:2011-05-25 Online:2012-02-16 Published:2012-02-16

摘要/Abstract

摘要：

进行遗传性聋病研究的关键是要明确其致病基因，目前发现的相关基因包括细胞骨架蛋白、细胞外基质蛋白、通道和缝隙连接蛋白、转录因子的基因、线粒体基因及其他一些未知功能的基因。其中已克隆的基因大多为细胞骨架分子。通过复习相关研究资料，对与毛细胞相关的主要骨架结构蛋白及其相关基因的突变导致遗传性耳聋的病理机制做了概述。

关键词: 细胞骨架；毛细胞；遗传性耳聋

Abstract:

The correlated hereditary deafness-associated genes include cytoskeletal proteins, extracellular matrix proteins, channels and gap junction proteins, transcription factor genes, mitochondrial genes and other unknown function genes. Most of the cloned genes are cytoskeletal molecules.This paper makes a summary about major structural protein associated with hair cells and the pathogenesis of gene mutations lead to hereditary deafness.

Key words: Cytoskeleton; Hair cells; Hereditary deafness

中图分类号:

R764

杨霞综述,高下审校. 内耳细胞骨架相关蛋白及其基因突变致遗传性耳聋[J]. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2012, 26(1): 80-84.

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