山东大学耳鼻喉眼学报 ›› 2012, Vol. 26 ›› Issue (3): 28-32.
王欣如1,2,刘志艳3,李丽珍1,黄涛2,夏斌4,李芳邻1,2
WANG Xin-ru1,2, LIU Zhi-yan3, LI Li-zhen1, HUANG Tao2, XIA Bin4, LI Fang-lin1,2
摘要:
目的 研究单核苷酸基因多态性位点转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1, TGF-β1) G-800A、C-509T的基因型分布与济南市及周边地区汉族成人甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析TGF-β1 G-800A、C-509T位点多态性分布特点,行病例对照研究,分析其与PTC发病风险的关系。结果 在PTC组及对照组中,TGF-β1、 C-509T、G-800A基因型的连锁不平衡系数为D′=0.75,r2=0.83,P=0.03;TGF-β1 GT单倍体型相对于野生GC单倍体型OR=2.21,P<0.0001,说明GT单倍体型PTC易感性增强;以野生TGF-β1 G/G+C/C基因型作为参照,连锁存在的TGF-β1 G/A+T/T基因型OR=2.44,P=0.01,说明其PTC易感性增强;TGF-β1 C-509T T/T基因型相对于野生基因型C/C OR=3.83,P<0.0001。结论 济南市及周边地区汉族人群中,连锁存在的TGF-β1单倍体型GT及合并基因型GA+TT PTC易感性增强,而非连锁存在的TGFβ1 C509T T/T基因型亦可明显增加PTC的易感性,以上单核苷酸多态性位点的基因型可用做PTC个体化监测指标。TGFβ1 C509T位点T/T基因型显示出的PTC患病高风险,有望作为靶向治疗的指导。
中图分类号:
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