非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析

山东大学耳鼻喉眼学报

非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析

刘涛¹，宝音²，严江伟³，李玲香¹，李建瑞⁴

（1. 内蒙古医学院附属医院耳鼻喉科，呼和浩特 010059；
2. 内蒙古鄂尔多斯市中心医院耳鼻喉科，内蒙古鄂尔多斯市 017000；
3. 中国科学院北京基因组研究所，北京 100029；
4. 内蒙古医学院附属医院，现在北京市垂杨柳医院耳鼻喉科工作，北京 100022）

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2009-02-16 发布日期:2009-02-16
通讯作者: 李建瑞

Molecular genetic analysis of the mtDNA A1555G mutation in patients with nonsyndromic hearing loss

LIU Tao¹, BAO Yin², YAN Jiangwei³, LI Lingxiang¹, LI Jianrui⁴

(1. Department of ENT, Hospital Attached to Inner Mongolia Medical College, Inner Mongolia Hohhot 010059, China;
2. Department of ENT, Central Hospital of Erdos, Inner Mongolia Erdos 017000, China；
3. Beijing Genomics Institute of Chinese Academy of Sciences, Beijing 100029, China;
4. Department of ENT, Hospital Attached to Inner Mongolia Medical College, but now in Beijing Chui Yang Liu Hospital,
Beijing 100022, China)

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2009-02-16 Published:2009-02-16
Contact: LI Jianrui

摘要/Abstract

摘要： 目的通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校中非综合征型耳聋患者群体中线粒体基因12S rRNA A1555G突变，以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试及线粒体A1555G基因突变检测。结果102名非综合征型耳聋患者全部为感音神经性耳聋，54例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史，7例（6.9%）存在线粒体基因A1555G位点突变。结论mtDNA 12S rRNA A1555G 在该研究群体中有较高的发生频率，携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。

关键词: 耳聋, 线粒体DNA, 突变

Abstract: To analyze the prevalence of an AtoG mutation at nucleotide 1555 of the mitochondrial genome in 102 patients with nonsyndromic hearing loss in Erdos, Inner Mongolia. MethodsData on the medical history of 102 deaf school students were collected by a questionnaire survey. An audiological examination was conducted with puretone audiometry (Madsen Orbiter 922) and acoustic immittance measurement(Madsen ZODIAC 901). The MtDNA 12SrRNA A1555G mutation was identified by restriction enzyme AIW26I digestion. ResultsAll 102 patients were proved to have sensorineural hearing impairment. 54 of them had used aminoglycoside antibiotics. 7 cases (6.9%) carried the mtDNA A1555G mutation. ConclusionThe mtDNA 12S rRNA A1555G mutation has a relatively high incidence in people with nonsyndromic sensorineural hearing loss. The MtDNA A1555G mutation is related to aminoglycoside antibioticsinduced deafness, which can cause genetic susceptibility to aminoglycoside antibiotics ototoxicity.

中图分类号:

R764.43

刘涛1 ，宝音2 ，严江伟3 ，李玲香1 ，李建瑞4 . 非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析[J]. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2009, 23(1): 40-42 .

LIU Tao¹, BAO Yin², YAN Jiangwei³, LI Lingxiang¹, LI Jianrui⁴. Molecular genetic analysis of the mtDNA A1555G mutation in patients with nonsyndromic hearing loss[J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (OTOLARYNGOLOGY AND OPHTHALMOLOGY), 2009, 23(1): 40-42 .

参考文献

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