喉鳞状细胞癌组织线粒体基因D-310区碱基的多态性

山东大学耳鼻喉眼学报

喉鳞状细胞癌组织线粒体基因D-310区碱基的多态性

韩月臣，樊兆民，徐伟，李建峰，吕正华，王海波

山东大学附属省立医院耳鼻咽喉-头颈外科，济南 250021

收稿日期:1900-01-01 修回日期:1900-01-01 出版日期:2008-08-16 发布日期:2008-08-16
通讯作者: 王海波

Polymorphism of mitochondrial DNA at the D-310 region in laryngeal squamous cancer cells

HAN Yue-chen, FAN Zhao-min, XU Wei, LI Jian-feng, L〖AKU¨] Zheng-hua, WANG Hai-bo

(Department of Otolaryngology & Head and Neck Surgery, Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan 250021, China

Received:1900-01-01 Revised:1900-01-01 Online:2008-08-16 Published:2008-08-16
Contact: WANG Hai-bo

摘要/Abstract

摘要：

目的〓〖HTK〗探讨喉鳞状细胞癌组织中线粒体基因D310区碱基序列多态性及其临床意义。
〖HTW〗方法〓〖HTK〗提取11例喉鳞状细胞癌组织总DNA，利用聚合酶链反应（PCR）对线粒体基因包含D310区的D-LOOP区部分序列进行扩增，聚丙烯酰胺凝胶电泳并直接测序，观察该区碱基序列的改变。〖HTW〗结果〓〖HTK〗D310区多态性表现为多聚C保守片段胞嘧啶碱基数量的改变，发生率为8/11(72.73%)。5/8（62.50%）的标本突变是同质性的，3/8(37.50%)标本为异质性突变。共检测到6种不同的序列改变，以单个胞嘧啶的插入最常见，约占全部序列改变的50%。〖HTW〗结论〓〖HTK〗在喉鳞状细胞癌组织，D310区具有明显多态性，是突变的多发区域之一。

关键词:

DNA, 线粒体, 基因, 多态性, 癌, 鳞状细胞性, 寡核苷酸序列分析

Abstract:

Objective〓〖WTBZ〗To investigate the polymorphism of the D310 region of somatic mitochondrial DNA (mtDNA) in the human primary laryngeal squamous cell cancer. 〖WTHZ〗Methods〓〖WTBZ〗Eleven cases of laryngeal squamous cell cancer were collected from in-patients who were confirmed by pathologic studies. The total DNA was amplified to identify the polymorphism of the D-310 region by the PCR technique, polyacrylamide gel electrophoresis and sequencing. 〖WTHZ〗Results〓〖WTBZ〗Changes in length of short C base-repetitive sequencing were found in the conserved D310 region in 8 cases (72.73%). Most of the mutations (8/11) were homoplasmic mutations, and the others (3/11) were hytroplasmic mutations. Of the 6 kinds of mutation changes, insertion of one cytosine at the D-310 region was the most common, ranked about 50%. 〖WTHZ〗Conclusions〓〖WTBZ〗The D310 region located in the D-Loop region could be a mutational hotspot in laryngeal squamous cell cancer.

Key words: Mutation, Laryngeal squamous cell cancer,

Mitochondrial DNA, D-310 Region

中图分类号:

R739.65

韩月臣,樊兆民,徐伟,李建峰,吕正华,王海波 . 喉鳞状细胞癌组织线粒体基因D-310区碱基的多态性[J]. 山东大学耳鼻喉眼学报, 2008, 22(4): 304-306 .

HAN Yue-chen,FAN Zhao-min,XU Wei,LI Jian-feng,L〖AKU¨] Zheng-hua,WANG Hai-bo

. Polymorphism of mitochondrial DNA at the D-310 region in laryngeal squamous cancer cells[J]. JOURNAL OF SHANDONG UNIVERSITY (OTOLARYNGOLOGY AND OPHTHALMOLOGY), 2008, 22(4): 304-306 .

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